Das Institut für Humangenetik erfüllt drei Hauptaufgaben am Universitätsklinikum Düsseldorf: die Krankenversorgung, die Forschung und die Lehre.
- Die Krankenversorgung gliedert sich in die Genetische Beratung und die Labordiagnostik. Wir bieten Ratsuchenden und Kollegen ein breites Leistungsspektrum an. Neben der Genetischen Beratung in unserem Institut mit den Schwerpunkten syndromale Krankheitsbilder und erbliche Krebserkrankungen, beteiligen wir uns auch am Konsiliardienst in verschiedenen Kliniken. Die Labordiagnostik umfasst die zytogenetische, molekular-zytogenetische und tumor-zytogenetische Diagnostik und die Array-Diagnostik. Darüber hinaus schließt das diagnostische Angebot auch umfangreiche molekulargenetische Analysen ein.
Das Institut für Humangenetik hat eine enge Kooperation mit dem MVZ, mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen und der Interdisziplinären Tumorrisikosprechstunde für Familiären Brust- und Eierstockkrebs der Frauenklinik am Universitätsklinikum Düsseldorf. - Unterschiedliche Forschungsthemen werden in den Arbeitsgruppen des Instituts bearbeitet. Als Schwerpunkt ist hier die Identifizierung von Krankheitsgenen für geistige Behinderung/Entwicklungsverzögerung, für Fehlbildungen des Gesichtsbereichs und syndromale Krankheitsbilder zu nennen. Daneben sind aber auch Forschungsprojekte zu Chromatin-Erkrankungen, Darmkrebs, essentiellem Tremor und Haut-Erkrankungen zu nennen.
- In der Lehre gestaltet das Institut im Düsseldorfer Modellstudiengang Humanmedizin die Lehrveranstaltungen im Studienabschnitt Q1 für den Teil Humangenetik im Fach Biologie für Mediziner sowie im Studienabschnitt Q2 für das Fach Humangenetik. Darüber hinaus ist es mit humangenetischen Lehrinhalten in den Studiengängen Biologie und Medizinische Physik vertreten.